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PGD可以筛选孩子的性别吗?第三代试管婴儿PGD解决

发布时间:2019-04-27 01:03| 有126位朋友查看

简介:苏州市继续教育项目学习班暨复发性流产研究启动会在2017年12月9日于苏州胥城大厦成功举办。本次会议由苏州大学第二附属医院主办,会议邀请了国内多名著名的生殖内分泌专家做演讲……

  苏州市继续教育项目学习班暨复发性流产研究启动会在2017年12月9日于苏州胥城大厦成功举办。本次会议由苏州大学第二附属医院主办,会议邀请了国内多名著名的生殖内分泌专家做演讲。本次大会进一步规范了不孕症与生殖内分泌疾病的诊疗,并对相关学术问题进行交流与讨论。

  自然流产,50-70%的原因是由于胚胎染色体数目异常(即染色体非整倍体)而导致的,主要发生机制是配子减数分裂过程中随机发生的染色体不分离,这种胚胎染色体异常大多是随机发生的,再次发生的几率不高。因此,针对复发性流产,流产组织进行染色体异常检测有助于临床医生分析流产病因,是临床上普遍推荐的检测。而对于散发性流产,进行流产物的染色体检PGD可以筛选孩子的性别吗?第三代试管婴儿PGD解决测可在一定程度上排除孕妇自身孕育环境因素,减轻孕妇紧张焦虑的情绪,还可助于评估下一次流产风险,正确指导下次妊娠。

  天昊诊断目前有二款产品可对流产组织进行检测,分别是染色体非整倍体基因检测和染色体微缺失微重复突变检测。

  染色体非整倍体基因检测:

  共设计有170对探针,分布在24条染色体的着丝粒两侧及染色体末端约0Mb, 10Mb, 20Mb处进行探针设计,平均每条染色体覆盖5-8条。该体系可用于检测每条染色体靶定区域的拷贝数情况,以及染色体的末端缺失或重复。

  染色体微缺失微重复突变检测:

  共设计有1429对探针,覆盖了24条染色体的200个核心区域以及核心区域两侧一定范围区域、所有染色体着丝粒两侧和两端染色体离末端约0Mb, 10Mb, 20Mb处区域、以及3个突变位点(RBM8A :c.67+32G>C, c.-21delG; FGFR3:c.1138G>A),可对DECIPHER认定的70个综合征对应区域缺失重复或点突变位点,ISCA数据库中所有被至少4个先天系统性发育异常以及智力发育迟缓高风险CNV区段覆盖的区域的缺失重复,以及所有染色体非整倍体及染色体末端缺失重复进行检测。因此,该体系可用于检测每条染色体拷贝数情况,以及对染色体的微缺失微重复也能进行检测。 用于流产组织检测CNVplex? 技术临床首选当之无愧染色体核型分析是诊断染色体异常的金标准,它可以检测出染色体数目异常及大于5Mb的染色体结构异常,但这种技术必须要使用活细胞培养(由于流产组织通常胚胎已停止发育,因此存在无法培训的情况),操作繁琐,失败率高,并且耗时长(约2周左右);其他的检测技术如SNP芯片、aCGH、二代测序由于价格高昂,不适用于大规模推广,而像FISH、MLPA又由于通量太低,限制了该技术的应用,与这些技术相比,天昊诊断的染色体。

  非整倍体基因检PGD可以筛选孩子的性别吗?第三代试管婴儿PGD解决测和染色体微缺失微重复突变检测由于采用的都是高通量连接探针扩增技术(CNVplex?),具有通量高、检测速度快、准确度高及价格低等优势,一经上市就受到业界的广大好评。此外,这两种检测方式都能对父母的染色体平衡易位或罗伯逊易位有所提示(父母本身存在染色体的平衡易位,其后代则会有几率遗传到易位染色体而造成复发性流产)。若在这两种检测方式外,再同时对流产组织样本以及母亲基因组DNA进行个体鉴定(STR分析)可排除母系污染,大大提升了结果的准确性。个体鉴定还能对流产组织多倍体及单亲二倍体进行检测,丰富了染色体非整倍体基因检测及染色体微缺失微重复突变检测的检测内容。染色体微缺失微重复突变检测由于探针设计的密度高,因此检测的精细度要比染色体非整倍体好。病人可根据自己流产的次数及经济情况来决定选择哪种检测方式。 天昊诊断天昊诊断利用众多自主研发的专利技术(iMLDR?多重SNP及突变分析技术,SNPscan?高通量SNP及突变分析技术,AccuCopy?多重基因拷贝数检测技术,CNVplex?高通量基因拷贝数检测技术,CNVseq?超高通量基因拷贝数检测技术,以及EasyTarget?多重基因片段快速富集技术等)致力于优生优育诊断领域的筛查和诊断。检测产品涵盖了孕前、产前、新生儿等不同阶段的出生检测,以求逐步降低出生缺陷的发生率。检测产品包括:新无创TM唐氏综合征产前筛查、染色体非整倍体基因检测、染色体微缺失微重复突变检测、男性不育相关基因突变检测、遗传性耳聋90项基因突变检测、孕前夫妇基因突变携带者筛查、新生儿遗传病基因筛查以及一些罕见的遗传病检测(包括:地中海贫血、血友病、假肥大型肌营养不良等)。天昊诊断将以“创新基因科技,引领诊断革新”为宗旨,利用公司各项创新基因检测技术及高素质的服务团队,为促进分子诊断水平发展、提升我国人口健康素质做出贡献!


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TGA标签: 检测 染色体 基因 技术 突变

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